バックソングフィソウル大教授チーム, 遺伝疾患誘発院である明らかにするタンパク質機能捜して

백성희 서울대 교수팀, 유전질환 유발원인 밝힐 단백질기능 찾아

| 기사입력 2012-04-19 01:00

【서울=뉴시스】송윤세 기자 = 국내 연구진이 특정 단백질이 제대로 기능하지 못하면 세포분열과정에서 문제가 생겨 결국 유전질환을 일으킬 수 있다는 사실을 확인했다.

교육과학기술부는 백성희(41) 서울대 교수팀이 세포가 분열할 때 염색체가 정확히 두개로 나눠지는 시작점이 되는 동원체(centromere) 부위가 지정되는 과정에서 "Mis18α(미스에이틴알파)" 단백질이 안내 역할을 한다는 것을 처음으로 밝혀냈다고 19일 발표했다.

또 Mis18α 단백질이 효소를 동원체 부위로 불러들여 그 부위의 DNA를 메틸화시키는데, 이 과정이 동원체를 만드는데 매우 중요하다는 사실도 규명했다. 연구팀은 Mis18α 유전자가 제거된 생쥐모델을 통해 이 같은 사실을 밝혀냈다.

동원체는 복제된 유전정보를 담고 있는 염색체가 둘로 나뉘는데 필수적인 역할을 한다. 그런데 동원체가 만들어지는데 문제가 생기면 유사분열이 일어날 때 비정상적인 염색체 분열이 일어난다.

그동안 동원체가 만들어지는데 문제가 생기면, 암, 정신 지체와 같은 유전질환이 발생하게 된다는 사실은 잘 알려져 있지만, 어떠한 경로로 이러한 질병이 유발되는지에 대한 과정은 정확히 규명되지 않았다.

이번 연구성과는 생명과학전문지 "셀(Cell)"의 자매지인 "몰레큘라 셀(Molecular Cell)"지에 19일자 온라인 속보로 게재됐다.

백 교수는 "이번 연구를 통해 암, 정신 지체와 같이 동원체 형성과 관련된 다양한 유전질환의 유발 원인이 밝혀질 수 있는 가능성이 열렸다"고 말했다.

이번 연구는 백 교수 외에 김근일(45) 숙명여대 교수, 김익수 박사과정생이 참여했고, 교과부와 한국연구재단이 추진하는 리더연구자지원사업 등의 지원으로 수행됐다.

knaty@newsis.com