한국인에게만 존재하는 DNA 변이 발견

한국 연구진이 한국인에게만 존재하는 DNA 변이를 발견했다. 한국인 18명의 DNA, RNA를 동시 분석한 결과, 220만 개 이상의 새로운 게놈 변이를 발견했다 연구 결과는 유전학 분야 세계적 학술지 "네이처 제네틱스(Nature Genetics)" 7월3일자(영국 현지시간) 온라인판에 게재 이번 연구에서 연구팀은 기존 DNA 서열 분석만으로는 알 수 없었던 RNA 자체 서열 변이(TBM, Transcriptional Base Modification)가 대규모로 존재한다는 사실을 최초로 밝혔다. 연구팀은 또 한국인에게 존재하는 게놈 변이 950만개 이상을 밝혔으며 이중 220만 개 이상은 기존 연구에서 한번도 발견되지 않은 새로운 것이다. 새롭게 발견한 220만개 중 120만개는 한국인에게서 흔히 나타나는 변이로 알려졌으며 이를 토대로 한국인에게 자주 발생하는 질병이나 민감도가 낮은 약물 등을 연구하는 데 큰 도움이 될 것이라고 연구팀은 설명했다. 유전체의학연구소-마크로젠 공동연구팀은 내년까지 약 1000명의 아시아인 유전체를 분석할 계획이다.