Werner syndrom
일본에서 가장 빈도가 높은 유전자 질환의 하나로서 근친혼에 의해 발생되는 경우가 많다.
2005년까지 1300例중 1000例 이상 80%가 일본인이고, 일본의 특유한 유전자 질환이라고 할 수 있다.
www.cc.toin.ac.jp/sc/goto/lab/03.html
Fukuyama형 선천성 근 위축증(FCMD
일본에서만 발견되는 일본인 특유의 유전자 질환이다.
일본인 10만명 중 1내지 2명의 환자가 발생하며,일본인의 80명 중 1명이 유전자 변이를 가지고 있는 보인자(保因者)이다.
근육의 증상과 함께 심한 지적 발달 지연,간질 등 중추 신경 증상을 동반하며, IQ는 50을 능가하지 못한다.
비대한 뺨과 높은 구개 및 긴 속눈썹과 아름답게 반짝이는 큰 눈이 안면의 특징으로 입을 항상 벌리게 되며 침을 흘리는 증세를 쉽게 볼 수 있다.
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin220.htm
APRT결손증(欠損症)
유일하게 일본인에게서만 발견되는 유전자 질환이다.
요산 대사 효소와 관련된 유전자 이상으로서, 필요 이상으로 요산을 생성한다.
혈중 요산 농도의 과잉으로 통풍 발생의 전단계가 된다.
http://www.balse.info/0009.html