最も精密なヒトゲノムマップ…韓国人研究チームが完成

한국인 연구팀이 종래의 인간게놈(인간의 모든 유전 정보)에 있던 190개의 공백중 105개(55%)를 분명히 해, 세계에서 가장 정확한 게놈 해독 결과를 냈다.특히 한국인의 게놈 배열을 거의 완벽에 분석했다.한국인의 체질에 맞는 신약 개발 등에 활용할 수 있다고 보여진다.

서울대의대 유전체 의학 연구소와 생명공학 기업 마크로젠은 한국인의 게놈을 대상으로 기술적으로 최고 정밀도의 아시아인의 표준 게놈을 구축했다고 6일, 분명히 했다.사람의 유전 정보는 2000년에 「인간게놈 프로젝트(HGP)」로 처음으로 해독 결과가 나왔지만, 그 후도 기술적인 한계에서 일부의 「공백」이 남아 있었다.이번 연구 결과는 국제 학술잡지 네이쳐의 인터넷판에 「특집 논문」으로서 6일에 게재되었다.오프 라인의 네이쳐에는 13일에 게재될 예정이다.

네이쳐는 세계 미디어에 보도 자료를 내, 이례에도 높게 평가했다.「이번 발표된 한국인의 표준 게놈은 가장 완벽인(most　contiguous) 것인 것과 동시에, 인종 특이적인 최초의 표준 게놈」이라고 해 「아시아인의 표준 게놈으로서 미래의 정밀 의학에 사용 생기는 의학용의 표준 게놈이다」라고 평가했다.

종래의 인간게놈 「GRCh38」(Genome　Reference　Consortium　human　build　38)은 백인을 중심으로 흑인의 일부의 게놈을 반영한 것이다.이 때문에 아시아인의 게놈을 분석하는데 상당한 문제가 있었다.이번 연구 결과로 분명히 한 아시아인의 표준 게놈은 GRCh38와 비교해 약 1만 8000개의 구간에서 현저한 구조적인 차이가 나타났다.

서정손(소·존슨) 서울대의대 유전체 의학 연구소장은 「이번 고정밀도 아시아인 표준 게놈의 완성으로, 아시아의 정밀 의학 계획을 수행하는데 필수의 기반을 확보했다」라고 해 「아시아 국가·민족별의 표준 게놈 프로젝트로 한국이 기술 주도권을 확보해, 향후 45억명의 아시아인을 위한 정밀 의료를 리드하는 것이 가능하게 되었다」라고 말했다.

또 GRCh38에서는 기술적인 한계이기 때문에 확인이 불가능한 190개의 DNA 영역이 공백 상태였다.따라서 표준 게놈으로서 활용하는데 한계가 있었다.그러나 한국 공동 연구팀은, 이 중 105개의 공백을 이번 분명히 했다.

서울대의대